IL LICEO COLOMBO .IT

Talassemie: è un gruppo di malattie frequenti nel bacino mediterraneo, dove la percentuale di portatori sani è molto alta ( fino al 30% ) in Italia, soprattutto in Sardegna. Le anemia croniche sono dovute ad almeno una cinquantina di mutazioni a carico di geni per le catene beta situate sul cromosoma 11, a carico di geni per le catene alfa situate sul cromosoma 16, oppure errori che si manifestano nella trascrizione di questi geni. Ne deriva che a seconda dei casi alcune catene non si formano o si formano in quantità insufficienti, in questo caso la quantità di emoglobina è scarsa. Ciò avviene in soggetti molto giovani che non sopravvivono nell’età adulta. Attualmente si studia il modo per stimolare la produzione di emoglobina fetale. Si attua anche il trapianto del midollo osseo, sede della produzione dei globuli rossi.

Emofilia: Malattia per cui il sangue fatica a coagulare, con gravi rischi in caso di ferite. Ha afflitto alcune famiglie reali europee, a partire dal XIX secolo, a causa della regina Vittoria, portatrice sana. La causa va ricercata nell’assenza di alcune proteine, fattori di coagulazione. Nell’85% dei casi si tratta del fattore VIII oppure del fattore IX prodotti dal fegato. Si manifesta solo nei maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. A partire dagli anni sessanta del secolo scorso gli emofiliaci vengono sottoposti a regolari trasfusioni di un concentrato della proteina mancante, consentendo una vita quasi normale. Il concentrato della proteina, però, deriva dal sangue di donatori, e può essere fonte di infezioni a partire dall’AIDS ed epatite. Il farmaco è molto costoso. Oggi è disponibile un tipo di fattore VIII ottenuto per ingegneria genetica e quindi senza rischi infettivi.

Anemia falciforme: Grave malattia rara in Europa, ma molto diffusa in Africa, dove conferisce resistenza alla malaria. E’ dovuta a una mutazione puntiforme nelle catene beta dell’emoglobina. Le molecole di emoglobina difettosa si aggregano diventando insolubili e formando fasci di fibre a bastoncino che fanno assumere ai globuli rossi una forma a falce. I globuli rosso tendono ad occludere i capillari, provocando infiammazioni e dolori. L’irregolare e scarso apporto di ossigeno ai principali organi può provocare la morte. L’organismo può distruggere le emazie difettose con conseguente anemia. Negli omozigoti la malattia è grave, e conduce alla morte in età infantile. Negli eterozigoti è benigna. L’uso di farmaci evita complicazioni, oggi si cercano farmaci che impediscano la deformazione delle emazie. Talvolta si praticano le trasfusioni di sangue, ma nella maggior parte dei casi ci si orienta sul controllo dell’espressione del gene. La possibilità di sostituire il gene malato con quello sano è ancora lontana. Si spera di stimolare nei malati la produzione di emoglobina fetale, già presente in bassa dose. Sono disponibili i test genetici.

Raimo Elena