IL LICEO COLOMBO .IT

Ognuno di noi possiede due geni che portano un’informazione sulla stessa caratteristica dell’individuo. Alcune di queste informazioni sono dette dominanti ed altre recessive e differiscono appunto, in base alla caratteristica di riuscire a “predominare” sull’informazione dell’altro gene.
Le malattie genetiche possono essere suddivise in tre principali categorie:
1) Malattie causate da singole mutazioni geniche, queste rientrano nella categoria delle malattie dell’uomo che si trasmettono seguendo le leggi di Mendel. Comprendono sia quelle dovute a caratteri recessivi legati al cromosoma X ( emofilia, daltonismo ), la cui trasmissione è legata al sesso; sia malattie dovute a caratteri recessivi controllati da geni autosomici ( anemia falciforme, talassemia ), e malattia dovute a caratteri dominanti controllati da geni autosomici ( corea di Huntington, rene policistico ). Va ricordato che col termine “portatore sano” ci si riferisce a coloro che, nelle malattie dovute a caratteri recessivi, hanno un solo allele difettoso, quindi un fenotipo normale garantito dalla presenza di quello sano.
2) Malattie causate da modificazioni nel numero di cromosomi ( sindrome di Down, anomalie varie a carico di cromosomi sessuali).
3) Malattie genetiche multifattoriali dovute a più cause messe insieme, sia genetiche che ambientali ( diabete mellito o la lussazione congenita delle anche).

Raimo Elena